Наследственный поликистоз почек у детей

Поликистоз почек у взрослых и детей: особенности заболевания и его лечение

Многие годы пытаетесь вылечить ПОЧКИ?

Глава Института нефрологии: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить почки просто принимая каждый день...

Читать далее »

 

14 Февраль, 2017 Vrach

загрузка...

Патология развития почек, при которой в тканях органа образуется большое количество кист, называется поликистозом. Кисты представляют собой образования, заполненные желеобразным секретом светлого или коричневого цвета. Чаще всего диагностируется двусторонний поликистоз почек, но в редких случаях может наблюдаться одностороннее поражение. По мере увеличения количества кист и их размеров происходит сокращение паренхимы органа, что приводит к сбою его функционирования и развитию почечной недостаточности.

Типы и формы заболевания

Поликистозное заболевание

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения почек наши читатели успешно используют Ренон Дуо. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Поликистозная болезнь является врождённой, но в зависимости от формы она может проявляться внутриутробно, в первые месяцы жизни, а также в более взрослом возрасте.

Недуг делят на 2 типа – аутосомно-рециссивным и аутосомно-доминантным, которые также известны, как детский и взрослый. У детей аутосомно-рециссивный поликистоз почек всегда является двухсторонним.

Причина патологии кроется в дефекте собирательных протоков, которые трансформируются в кистозные образования небольшого размера, примерно 1-2 мм. Поликистоз аутосомно-рециссивного типа имеет 4 формы развития:

  1. Перинатальная – образование кист во время развития плода, которые поражают до 90% паренхимы. Такая форма болезни не даёт шанса ребёнку на жизнь – он умирает при рождении или внутри утробы.
  2. Неонатальная – болезнь даёт о себе знать на 1-м или 2-м месяце жизни ребёнка. Изменениям подвергается больше половины почечной ткани, а также наблюдается умеренный фиброз и уменьшение поражённых органов. При данной форме патологии ребёнок будет жить не более года.
  3. Инфантильная – поражает до 25% паренхимы, и сопровождается фиброзными изменениями не только в печени, а и в селезёнке. Проявляется инфантильный поликистоз почек у детей в возрасте до полугода, и быстро прогрессирует, провоцируя портальную гипертензию и почечную недостаточность.
  4. Ювениальная – появляется у детей в период с 3-х до 5-ти лет. Недуг влечёт за собой минимальные изменения в тканях органов, которые не оказывают особого влияния на их работу.

Поликистоз аутосомно-доминантного типа диагностируется у взрослых, в возрасте от 30 лет, и характеризуется образованием большого количества кист разных размеров, которые зачастую достигают 2-3 см. Данный патологический процесс не всегда поражает обе почки – не редко изменения наблюдаются лишь на одной. В большей степени заболеванию подвержены мужчины, а вот у женщин оно встречается редко.

Аутосомно-доминантный тип болезни в отличие от аутосомно-рециссивного может быть не наследственным. Больше узнать о том, что такое поликистоз почек у взрослых и чем он опасен, можно у нефролога.

При поликистозном заболевании образования могут быть открытого и закрытого типа. В первом случае наблюдаются дивертикулообразные расширения канальцев почек, которые объединены с лоханкой и чашечками. Что касается кист закрытого типа, то они не сообщены с просветом канальцев.

Стадии развития поликистоза

Поликистозное заболевание почек развивается постепенно, переходя из одной стадии в другую. Постепенно увеличивается количество образований и их размеры. Не многие знают, чем опасен поликистоз почек, поэтому даже после постановки диагноза не спешат его лечить. При отсутствии терапии недуг преобразуется в острую почечную недостаточность, а также может спровоцировать развитие вторичного заболевания. Всего существует 6 стадий:

Несколько стадий поликистоза

  1. Доклиническая. Протекает бессимптомно, поэтому пациент обычно не подозревает о наличии патологических процессов в его организме. Проведение лабораторных анализов на данном этапе не даст результатов. Выявить заболевание на ранней стадии можно лишь при помощи аппарата УЗИ или МРТ.
  2. Лабораторные изменения. На данной стадии симптомы поликистоза всё ещё не проявляются, но заметить снижение функций органов всё же можно. Для этого проводят лабораторные нагрузочные пробы, по результатам которых можно выявить некоторые отклонения. Следует отметить, что на основании проб врач не может поставить точный диагноз, а только заподозрит наличие патологии.
  3. Компенсация. Замечаются клинические изменения, но по ним сложно заподозрить заболевание. Как правило, учащаются случаи инфекционных заболеваний мочевыводящих путей и почек. Также на стадии компенсации проявляются общие симптомы, например, быстрая утомляемость, низкая работоспособность и частые головные боли. Проведение лабораторных анализов позволит узнать о наличии воспалительного процесса в почках.
  4. Декомпенсация. В это время наблюдается классическая картина поликистоза: интоксикация организма, боли в области почек, артериальная гипертензия, бессонница, тошнота и рвота. Воспалительный процесс в органах не поддаётся лечению антибиотиками, а препараты от гипертонии не оказывают должного эффекта. Интенсивная терапия на этапе декомпенсации позволяет достичь лишь временного улучшения состояние здоровья. Некоторые врачи рекомендуют дополнить лечение поликистоза народными средствами.
  5. Терминальная стадия. Данная стадия наступает при отсутствии терапии и стремительном прогрессировании недуга – она свидетельствует о развитии почечной недостаточности. Наиболее часто заболевание на столь позднем этапе диагностирует у детей, которым оно передалось по наследству от родителей. В таких случаях показано хирургическое вмешательство, а также постоянный гемодиализ. Точно определить прогноз для пациента невозможно, но во многих случаях он положительный.

Обследование и лечение

Ультразвуковая диагностика

Современная медицина позволяет выявить патологию на ранней стадии, причём не только у взрослого человека, но и у ребёнка до его рождения. Уже на 30-й неделе беременности, при проведении ультразвуковой диагностики, врач может точно сказать, есть ли поликистоз почек у плода.

Кроме того, узнать о возможных отклонениях можно ещё до зачатия ребёнка, путём проведения генетического обследования родителей.

У взрослых пациентов обнаруживаются множественные кисты на почках во время планового обследования внутренних органов, либо при проявлении характерных симптомов. Для получения полной клинической картины проводят ряд анализов, компьютерную томографию, рентгеноконтрастную секреторную урографию и ультразвуковое исследование. Поскольку, кистозные полости могут образоваться на фоне других недугов, необходимо тщательно обследовать весь организм пациента. К примеру, довольно часто встречается поликистоз печени и почек, причём последнее заболевание является следствием первого.

На ранних стадиях патологию лечат антибиотиками и противовоспалительными препаратами. Кроме того, назначают приём витамином и общеукрепляющих медикаментов. Дополнительно пациент должен соблюдать диету, и подкорректировать свой образ жизни, иначе возможны обострения. При активном прогрессировании заболевания к вышеуказанному лечению добавляют детоксикационную терапию, а также назначают гемодиализ.

Наиболее сложно поддаётся лечению поликистоз у новорожденных. Основными мероприятиями являются дезинтоксикационная терапия и гемодиализ.

В некоторых случаях необходимо хирургическое вмешательство, посредством которого удаляют кистозные образования, либо всю поражённую почку. Удаление кист выполняют только при наличии высокого процента здоровой ткани, если же патологическим изменениям подверглась значительная часть органа, то их удаляют и пересаживают донорскую почку. Если после оперативного вмешательства пациент будет выполнять все рекомендации врача, то у него будут все шансы на полное выздоровление.

Хирургическое вмешательствоВо врачебной практике не редким встречается такое сочетание, как поликистоз почек и беременность. Агрессивное лечение в данном случае противопоказано, поэтому назначается поддерживающая терапия. Обычно заболевание не влияет на плод, но в редких случаях возникают осложнения, которые могут привести к порокам развития ребёнка и преждевременным родам. При диагнозе «почечная недостаточность» врачи категорически не рекомендуют решаться на беременность или рождение малыша, т.к. существует большая угроза жизни не только для плода, но и матери.

Возможности обнаружения и лечения поликистоза почек у детей

Поликистоз почек у детей – наследственная болезнь, которая характеризуется кистозными мелкими изменениями в тканевых структурах почек. Патология проявляется постоянными болевыми ощущениями в области поясницы, систематическим повышением артериального давления, приводит к почечной недостаточности. Патологию подтверждают на методами УЗИ, компьютерной томографии. Лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение возможных осложнений.

При врожденном поликистозе новообразования замещают здоровые ткани почек. Аномалия при развитии органа встречается нередко, но поставить диагноз в раннем возрасте трудно, поскольку эта форма болезни часто протекает латентно. Проявиться недуг может в разном возрасте. Во многих случаях заболевание сопровождается образованием кист в области селезенки, печени, яичников и других органах.

Причины развития болезни

Врожденный поликистоз почек формируется еще на стадии внутриутробного развития. Область собирательных трубок и дистальные канальцы — основные зоны появления кистозных образований. Со временем почки начинают увеличиваться в размерах. Нарушение функций органа происходит постепенно, по мере разрастания кист.

Эмбрион

Во многих случаях патология затрагивает и область печени. Одной из причин развития болезни специалисты называют генетическую — измененные гены передаются ребенку от отца и матери. Мутация провоцируется влиянием лекарств, химикатов, а также возникает в результате вирусного воздействия (например, цитомегаловируса).

Кисты появляются из-за нарушений в процессе сращивания экскреторных и секреторных структур нефрона. По мере развития патологии давление на канальцы почек увеличивается, поскольку тормозится выделение первичной мочи.

Симптоматика и опасность болезни

У новорожденных патология протекает в очень тяжелых формах. В большинстве случаев младенец умирает еще на протяжении первого года жизни. Немало случаев, когда ребенок появлялся на свет мертвым. Кистозные образования охватывают до 85–90% паренхимы органа. Часто на поликистоз у младенцев указывают следующие симптомы:

  • отечность;
  • повышение артериального давления;
  • вздутие живота;
  • рвота.

У детей старшего возраста участки поражения органа меньше. Симптоматика похожа на признаки поликистоза, характерные для взрослых людей. При исследовании у ребенка выявляют увеличение в размерах почки, а также печени и селезенки, систематическое повышение артериального давления.

По мере роста кистозных образований растягивается тканевая структура почек, что служит причиной боли в области поясницы. Нередко наблюдается задержка в росте, малокровие.

Существенно осложнить состояние пациента могут мочекаменная болезнь, пиелонефрит, наличие кровяных примесей в урине, почечная недостаточность в хронической форме. Прогрессирование недуга провоцирует кровотечения из желудочно-кишечного тракта. В большинстве случаев летальный исход наступает через 3-16 лет после манифестации патологического процесса.

Ребенок капельница

Диагностика

Чтобы поставить точный диагноз, специалисты должны провести полноценное обследование, которое включает

  • изучение анамнеза пациента и его родственников;
  • сдачу анализов крови и мочи;
  • первичный осмотр, включая пальпацию;
  • экскреторную урографию;
  • почечную ангиографию;
  • динамическую сцинтиграфию;
  • проведение ультразвукового исследования;
  • компьютерную томографию.

Общий анализ мочи и крови пациента позволяет выявить белок и кровь в урине, повышенный уровень лейкоцитов, изостенурию. Чтобы определить работоспособность почек, пациента направляют на сдачу биохимического анализа крови. При помощи пальпации оценивают размеры почки. Так, нередко «бугорки» можно прочувствовать, прощупывая область живота у ребенка.

Подтвердить диагноз помогут исследования, проведенные с использованием медицинской аппаратуры. Основные признаки поликистоза во время таких обследований: деформированная лоханка, чашечки, изменения в размерах и состоянии сосудов. При ультразвуковом исследовании смотрят не только почки, но также другие органы: печень, поджелудочную железу, яичники.

Сегодня патологическое состояние можно выявить еще во время беременности после 31-й недели гестации.

Лечение

Основная цель лечения – облегчить симптомы болезни. Если патологический процесс развивается очень быстро, все усилия направляют на предотвращение возможных осложнений (печеночная и почечная недостаточность). Когда сопутствующим заболеванием является пиелонефрит, обычно врачи назначают курс уросептических лекарственных препаратов и антибиотиков.

Ребенок таблетки

Если одним из признаков заболевания является гипертензия, доктора подбирают средства, нормализующие артериальное давление. Гипотензивные препараты назначают с учетом возраста пациента. В случае нарушения оттока урины показаны диуретики. При развитии почечной недостаточности (хроническая форма) не обойтись без гемодиализа. На этой стадии заболевания может возникнуть вопрос о трансплантации почки (иногда и печени).

Каждый отдельный случай подразумевает специальное лечебное питание. Пациенты должны употреблять пищу, которая практически не содержит белка. В рационе необходимо сильно ограничить соль, соления, исключить консервированные продукты, все виды газировки. Не рекомендуется есть слишком жирную пищу.

Основу рациона должны составить постные мясные блюда, вареные овощи, кисломолочные продукты, рыба, приготовленная на пару.

Если кистозные образования растут очень быстро, пациенту может понадобиться вмешательство хирурга. Иссечение опухолей проводят лапароскопическим методом.

Заключение

Поликистоз почек у новорожденных и детей диагностируется нередко. Эта болезнь — врожденное патологическое состояние и в большинстве эпизодов имеет наследственный характер. Так, согласно статистике, лишь в 10% случаев причиной становятся спонтанные мутации, которые происходят еще на этапе развития плода. Среди основных симптомов систематическое повышение артериального давления, чувство тошноты, рвота, болевые ощущения в области поясницы.

Диагностика поликистоза проводится на основе изучения родословной и анамнеза пациента, результатов анализа мочи и крови, ультразвукового исследования и применении других методик.

У новорожденных патология протекает в тяжелой форме и часто приводит к раннему летальному исходу. У детей, которые дожили до двадцатилетнего возраста, нередко развивается почечная недостаточность. Лечение в основном является симптоматическим и направлено на предотвращение осложнений и остановку развития болезни.

Поликистозная болезнь почек у детей

Поликистоз почек у детей является тяжёлым наследственным заболеванием, в результате которого в паренхиме почек (в основных функциональных элементах органа) происходит повсеместное образование кист различной величины, что существенно нарушает их функционирование. Как правило, поражаются обе почки. Кроме того, кистообразование может распространяться и на другие органы (печень, поджелудочную железу, лёгкие, селезёнку, яичники).
Поликистоз у детейАутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек («детская» форма заболевания) становится причиной устойчивой высокой артериальной гипертензии, болей в пояснице и серьёзной почечной недостаточности с проявлениями рецидивирующего пиелонефрита.

Диагностируется заболевание путём УЗИ, КТ, экскреторной урографии, сцинтиграфии и ангиографии почек.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения почек наши читатели успешно используют Ренон Дуо. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Встречается с переменной частотой: 1:250-1200 новорожденных. Но из-за латентного характера заболевания в детском возрасте такой диагноз ставится значительно реже. Поликистоз может проявить себя (в зависимости от степени поражения почек и клинической формы) как в младенчестве, так и в подростковом и взрослом (30-40 лет) возрасте.

ПБП (поликистозная болезнь почек) является предметом изучения урологов и генетиков, так как входит в число наследственных заболеваний.

Причины

Процесс развития ПБП у детей начинается ещё на ранних этапах эмбриогенеза, причиной чему служат несросшиеся канальцы «зародышевой» почки и зачатки мочеточника. До конца истинная причина (конкретное генное повреждение) не известно.

В результате почечная кора покрывается большими кистами, что приводит к значительному увеличению почек в размерах. Также одним из факторов, ускоряющих процесс кистообразования, является повышенная пролиферация (разрастание тканей органа из-за ускоренного клеточного роста) и нарушение дифференциации одного из эпителиальных (фильтрующих) слоёв нефронов. Именно это и приводит к тому, что кисты замещают здоровые почечные канальцы. В результате соседние нефроны оказываются сильно сдавленными, и общая работоспособность почки резко снижается, приводя к значительной почечной недостаточности больного.

При развитии патологического процесса в более позднем возрасте (в ранне-детском и детском) наблюдается значительное снижение числа кист, их размеров. В кистообразовательный процесс очень часто оказывается вовлечена и печень, при изучении строения которой определяется увеличение просвета внутрипечёночных жёлчных протоков, а так же общий перипортальный фиброз.

Симптомы

Протекание ПБП в значительной мере зависит от возраста ребёнка, в котором были обнаружены первые симптомы заболевания. Согласно этому признаку выделяют 4 группы (клинические формы): от перинатальной (у новорожденных) до ювенильной (период полового созревания подростка). От группы заболевания зависит его симптоматика и дальнейшие прогнозы.

Так, при перинатальной и неонатальной форме развития болезни, до 90% почечных тканей претерпевают замещение кистами, что неизбежно приводит к значительному разрастанию почек и, как следствие, увеличению всего живота. Дети испытывают сильную и стремительно нарастающую почечную недостаточность (ПН). Однако частой причиной смерти выступает вовсе не ПН, а пневмоторакс и гипоплазия лёгких с развившимся вследствие дистресс-синдромом.

Если заболевание развивается позже (в период от ранне-детского до ювенильного возраста), то количество обнаруженных кист будет гораздо меньше, но учащаются признаки изменений печени. Результатом клинического обследования может стать обнаружение некоторого увеличения печени и почек, а иногда и гепатоспленомегалии (когда вместе с печенью увеличивается и селезёнка).

Симптомами, особенно явно характеризующими поликистоз почек у детей, являются:

  • устойчивое повышение кровеносного давления;
  • инфицирование мочевых путей.

ВниманиеОтмечается постепенное нарастание почечной недостаточности с проявлением нарушений депурационной функции почек (заключается в их способности выделять мочевину). Возможно развитие анемии c остеодистрофией и, как результат, заметным замедлением роста ребёнка. Вместе с этим могут быть выявлены признаки фиброза печени, осложняемого кровотечениями в желудочно-кишечном тракте и частым проявлением повышенного давления в воротной вене.

В случае развития ПБП у детей в раннем детском (3- 5 лет) возрасте, заболевание протекает значительно мягче, чем у новорожденных, а прогнозы оказываются куда лучше.

МудрецЛетальный исход у новорожденных с данным заболеванием может наступить после 2-15 лет с момента начала кистообразования. Это если не предпринимать радикальных методов лечение.

Научные исследования в данной сфере показали, что пациенты, подвергающиеся активному систематическому лечению, пережившие первые 6 лет жизни, имеют все шансы прожить более 15 лет. Основной причиной смерти при детском поликистозе остаётся почечная недостаточность и её осложнения.

Лечение

На сегодняшний день способа остановить процесс кистообразования не найдено. Поэтому всё лечение и методы терапии являются пожизненными и направлены главным образом на предупреждение осложнений почечной недостаточности, поддержание функциональности почек. Больные вынуждены соблюдать постоянный диетический и питьевой режим, а так же проходить повторные курсы медикаментозной терапии.

Доктор и ребенокЕсли течение заболевания сопровождается воспалительным процессом в почках у новорожденных (и не только), назначается курс лечения пиелонефрита с помощью антибиотиков и уросептиков. При артериальной гипертензии применяются гипотензивные препараты. При обострении ПН на фоне поликистоза почек проводят процедуру гемодиализа, а так же рассматривают необходимость трансплантации почки (в отдельных случаях, вместе с печенью).

Противостоять быстрому увеличению кист в объёме можно так же с помощью хирургического вмешательства. Для этого проводят чрескожную пункционную аспирацию кист (с мониторингом процесса на УЗИ), а так же лапароскопическое иссечение.

Обратите внимание, что вся информация размещенная на сайте носит справочной характер и не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения заболеваний! Копирование материалов разрешено только с указанием активной ссылки на первоисточник.